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什么是假肥大性肌营养不良?有哪些临床表现?

分类:专家答疑   |   来源:美福医疗   |   3654阅读数
网友提问
问:什么是假肥大性肌营养不良?
美福专家
答:假肥大性肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。
网友提问
问:假肥大性肌营养不良病因是什么?
美福专家
答:假肥大性肌营养不良由编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,约 1/3 病例没有家族史。
网友提问
问:假肥大性肌营养不良临床表现有哪些?
美福专家
答:患儿一岁后站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉、肩胛带肌肉。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步。部分患者10岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,在 20 岁前死亡。
网友提问
问:假肥大性肌营养不如何防治?
美福专家
答:由于目前尚无有效的治疗方法。因此,首先应确定先证者(患儿)的基因型,然后确定其母亲是否是携带者。携带者怀孕后应进行产前基因诊断,若是病胎则终止妊娠,防止患儿出生;另外还可以选择采用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术助孕,在胚胎移植入母亲子宫前,对胚胎进行基因检测,选择正常的胚胎植入,避免怀上患病的胎儿。

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